<i>IRF2BP2</i> Mutation Is Associated with Increased STAT1 and STAT5 Activation in Two Family Members with Inflammatory Conditions and Lymphopenia

by Maaria Palmroth, Hanna Viskari, Mikko R. J. Seppänen, Salla Keskitalo, Anniina Virtanen, Markku Varjosalo, Olli Silvennoinen, Pia Isomäki
Published 2021-08-01

Tonsillar granuloma associated with hypogammaglobulinemia

by Aleksi Laajala, Outi Kuismin, Mikko Tastula, Leena Tiitto, Saila Kauppila, Anna Salo, Pirjo Åström, Antti Nissinen, Virpi Glumoff, Mikko R. J. Seppänen, Timo Hautala
Published 2020-05-01

Novel TMEM173 Mutation and the Role of Disease Modifying Alleles

by Salla Keskitalo, Emma Haapaniemi, Emma Haapaniemi, Elisabet Einarsdottir, Elisabet Einarsdottir, Kristiina Rajamäki, Hannele Heikkilä, Mette Ilander, Mette Ilander, Minna Pöyhönen, Minna Pöyhönen, Ekaterina Morgunova, Kati Hokynar, Sonja Lagström, Sirpa Kivirikko, Sirpa Kivirikko, Satu Mustjoki, Satu Mustjoki, Kari Eklund, Kari Eklund, Janna Saarela, Juha Kere, Juha Kere, Juha Kere, Mikko R. J. Seppänen, Mikko R. J. Seppänen, Annamari Ranki, Katariina Hannula-Jouppi, Katariina Hannula-Jouppi, Markku Varjosalo
Published 2019-12-01

Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans

by Eevi Kaasinen, Outi Kuismin, Kristiina Rajamäki, Heikki Ristolainen, Mervi Aavikko, Johanna Kondelin, Silva Saarinen, Davide G. Berta, Riku Katainen, Elina A. M. Hirvonen, Auli Karhu, Aurora Taira, Tomas Tanskanen, Amjad Alkodsi, Minna Taipale, Ekaterina Morgunova, Kaarle Franssila, Rainer Lehtonen, Markus Mäkinen, Kristiina Aittomäki, Aarno Palotie, Mitja I. Kurki, Olli Pietiläinen, Morgane Hilpert, Elmo Saarentaus, Jaakko Niinimäki, Juhani Junttila, Kari Kaikkonen, Pia Vahteristo, Radek C. Skoda, Mikko R. J. Seppänen, Kari K. Eklund, Jussi Taipale, Outi Kilpivaara, Lauri A. Aaltonen
Published 2019-03-01