Phenotypic Variability with SLURP1 Mutations and Diffuse Palmoplantar Keratoderma

by Liisa Harjama, Kaisa Kettunen, Outi Elomaa, Elisabet Einarsdottir, Hannele Heikkilä, Sirpa Kivirikko, Katriina Lappalainen, Janna Saarela, Caroline Alby, Annamari Ranki, Juha Kere, Smail Hadj-Rabia, Katariina Hannula-Jouppi
Published 2020-02-01

Novel TMEM173 Mutation and the Role of Disease Modifying Alleles

by Salla Keskitalo, Emma Haapaniemi, Emma Haapaniemi, Elisabet Einarsdottir, Elisabet Einarsdottir, Kristiina Rajamäki, Hannele Heikkilä, Mette Ilander, Mette Ilander, Minna Pöyhönen, Minna Pöyhönen, Ekaterina Morgunova, Kati Hokynar, Sonja Lagström, Sirpa Kivirikko, Sirpa Kivirikko, Satu Mustjoki, Satu Mustjoki, Kari Eklund, Kari Eklund, Janna Saarela, Juha Kere, Juha Kere, Juha Kere, Mikko R. J. Seppänen, Mikko R. J. Seppänen, Annamari Ranki, Katariina Hannula-Jouppi, Katariina Hannula-Jouppi, Markku Varjosalo
Published 2019-12-01