Medulloblastoma, macrocephaly, and a pathogenic germline PTEN variant: Cause or coincidence?

by Jussi‐Pekka Tolonen, Anne Hekkala, Outi Kuismin, Hannu Tuominen, Maria Suo‐Palosaari, Olli Tynninen, Riitta Niinimäki
Published 2020-09-01

Mutation analysis of inhibitory guanine nucleotide binding protein alpha (GNAI) loci in young and familial pituitary adenomas.

by Hande Demir, Iikki Donner, Leena Kivipelto, Outi Kuismin, Camilla Schalin-Jäntti, Ernesto De Menis, Auli Karhu
Published 2014-01-01

A nearly fatal primary Epstein-Barr virus infection associated with low NK-cell counts in a patient receiving azathioprine: a case report and review of literature

by Minna Honkila, Riitta Niinimäki, Mervi Taskinen, Outi Kuismin, Kaisa Kettunen, Janna Saarela, Sami Turunen, Marjo Renko, Terhi Tapiainen
Published 2019-05-01

Tonsillar granuloma associated with hypogammaglobulinemia

by Aleksi Laajala, Outi Kuismin, Mikko Tastula, Leena Tiitto, Saila Kauppila, Anna Salo, Pirjo Åström, Antti Nissinen, Virpi Glumoff, Mikko R. J. Seppänen, Timo Hautala
Published 2020-05-01

Contribution of rare and common variants to intellectual disability in a sub-isolate of Northern Finland

by Mitja I. Kurki, Elmo Saarentaus, Olli Pietiläinen, Padhraig Gormley, Dennis Lal, Sini Kerminen, Minna Torniainen-Holm, Eija Hämäläinen, Elisa Rahikkala, Riikka Keski-Filppula, Merja Rauhala, Satu Korpi-Heikkilä, Jonna Komulainen–Ebrahim, Heli Helander, Päivi Vieira, Minna Männikkö, Markku Peltonen, Aki S. Havulinna, Veikko Salomaa, Matti Pirinen, Jaana Suvisaari, Jukka S. Moilanen, Jarmo Körkkö, Outi Kuismin, Mark J. Daly, Aarno Palotie
Published 2019-01-01

Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans

by Eevi Kaasinen, Outi Kuismin, Kristiina Rajamäki, Heikki Ristolainen, Mervi Aavikko, Johanna Kondelin, Silva Saarinen, Davide G. Berta, Riku Katainen, Elina A. M. Hirvonen, Auli Karhu, Aurora Taira, Tomas Tanskanen, Amjad Alkodsi, Minna Taipale, Ekaterina Morgunova, Kaarle Franssila, Rainer Lehtonen, Markus Mäkinen, Kristiina Aittomäki, Aarno Palotie, Mitja I. Kurki, Olli Pietiläinen, Morgane Hilpert, Elmo Saarentaus, Jaakko Niinimäki, Juhani Junttila, Kari Kaikkonen, Pia Vahteristo, Radek C. Skoda, Mikko R. J. Seppänen, Kari K. Eklund, Jussi Taipale, Outi Kilpivaara, Lauri A. Aaltonen
Published 2019-03-01