Pesquisa dos mecanismos de rearranjos cromossômicos subteloméricos na monossomia 1p36, expansão do espectro da variabilidade fenotípica e comportamental, diagnósticos diferenciais e caracterização de uma região crítica para obesidade

Rearranjos subteloméricos submicroscópicos são uma causa importante de malformações congênitas múltiplas e retardo mental. Recentemente, os mecanismos de origem de rearranjos subteloméricos começaram a ser investigados. O seqüenciamento dos pontos de quebra de rearranjos cromossômicos em 1p36 re...

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Bibliographic Details
Main Author: Carla Sustek D\'Angelo
Other Authors: Celia Priszkulnik Koiffmann
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2009
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-22102009-181757/