Copy Number Variants in Obesity-Related Syndromes: Review and Perspectives on Novel Molecular Approaches

by Carla Sustek D'Angelo, Celia Priszkulnik Koiffmann
Published 2012-01-01

Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman Syndromes: the importance of an overall investigation

by Monica Castro Varela, Cintia Fridman, Célia Priszkulnik Koiffmann
Published 2002-01-01

Infantile autism and 47,XYY karyotype Autismo infantil e cariótipo 47,XYY

by Evelyn Kuczynski, Débora Romeo Bertola, Cláudia Irene Emílio de Castro, Célia Priszkulnik Koiffmann, Chong A. Kim
Published 2009-09-01

SÍNDROME DE PRADER WILLI: O QUE O PEDIATRA GERAL DEVE FAZER - UMA REVISÃO

by Caroline Buff Gouveia Passone, Paula Lage Pasqualucci, Ruth Rocha Franco, Simone Sakura Ito, Larissa Baldini Farjalla Mattar, Celia Priszkulnik Koiffmann, Leticia Azevedo Soster, Jorge David Aivazoglou Carneiro, Hamilton Cabral Menezes-Filho, Durval Damiani

Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity

by Carla Sustek D’Angelo, Monica Castro Varela, Claudia Irene Emílio de Castro, Paulo Alberto Otto, Ana Beatriz Alvarez Perez, Charles Marques Lourenço, Chong Ae Kim, Debora Romeo Bertola, Fernando Kok, Luis Garcia-Alonso, Celia Priszkulnik Koiffmann
Published 2018-02-01

Estudo de expressão do gene UBE3A em neurônios derivados de células-tronco da polpa dentária de pacientes com a síndrome de Angelman

by Estela Mitie Cruvinel
Published 2011

Pesquisa dos mecanismos de rearranjos cromossômicos subteloméricos na monossomia 1p36, expansão do espectro da variabilidade fenotípica e comportamental, diagnósticos diferenciais...

by Carla Sustek D\'Angelo
Published 2009

Estudo da expressão diferencial de genes localizados no segmento cromossômico 15q11-q13 em pacientes com as síndromes de Angelman e Prader-Willi

by Estela Mitie Cruvinel
Published 2015

Estudos citogenéticos clássicos e moleculares em Alouatta clamitans (Primates, Platyrrhini): análise da variabilidade cromossômica dos bugios das regiões sul e sudeste do Brasil...

by Amanda Aparecida Cardoso Coimbra
Published 2015

Estudo genético de síndromes associadas à obesidade

by Mauren Fernanda Moller dos Santos
Published 2014

Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR)

by Mariana Angelozzi de Oliveira
Published 2008

Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1

by Claudia Quadros Fagali
Published 2008

Evolução cromossômica: estudo da variabilidade cariotípica em Platyrrhini e das homeologias e sintenias com cromossomos humanos

by Cristiani Gifalli Iughetti
Published 2008

Pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade, e/ou hiperfagia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios...

by Ilana Kohl
Published 2010