Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant

by Aleksandra Jezela-Stanek, Marzena Kucharczyk, Katarzyna Falana, Dorota Jurkiewicz, Marlena Mlynek, Dorota Wicher, Malgorzata Rydzanicz, Monika Kugaudo, Agata Cieslikowska, Elzbieta Ciara, Rafal Ploski, Malgorzata Krajewska-Walasek
Published 2016-03-01

Variable degree of mosaicism for tetrasomy 18p in phenotypically discordant monozygotic twins—Diagnostic implications

by Małgorzata Rydzanicz, Pawel Olszewski, Darek Kedra, Hanna Davies, Natalia Filipowicz, Bozena Bruhn‐Olszewska, Marco Cavalli, Krzysztof Szczałuba, Marlena Młynek, Marcin M. Machnicki, Piotr Stawiński, Grażyna Kostrzewa, Paweł Krajewski, Dariusz Śladowski, Krystyna Chrzanowska, Jan P. Dumanski, Rafał Płoski
Published 2021-01-01

Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the <i>EPHA6</i>, <i>KLF13</i> and <i>UBR3</i> Genes to Novel Disease Phenotype

by Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski
Published 2020-04-01