Kabuki Syndrome—Clinical Review with Molecular Aspects

by Snir Boniel, Krystyna Szymańska, Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba
Published 2021-03-01

The Analysis of Genetic Aberrations in Children with Inherited Neurometabolic and Neurodevelopmental Disorders

by Krystyna Szymańska, Krzysztof Szczałuba, Agnieszka Ługowska, Ewa Obersztyn, Marek Radkowski, Beata A. Nowakowska, Katarzyna Kuśmierska, Jolanta Tryfon, Urszula Demkow
Published 2014-01-01

Clinico-pathological correlation in case of BRAT1 mutation

by Krystyna Szymańska, Milena Laure-Kamionowska, Krzysztof Szczałuba, Agnieszka Koppolu, Mariusz Furmanek, Katarzyna Kuśmierska, Snir Boniel, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz
Published 2018-12-01

Brain Tissue Low-Level Mosaicism for <i>MTOR</i> Mutation Causes Smith–Kingsmore Phenotype with Recurrent Hypoglycemia—A Novel Phenotype and a Further Proof for Testing of an Affec...

by Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Rydzanicz, Anna Walczak, Joanna Kosińska, Agnieszka Koppolu, Anna Biernacka, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Wiesława Grajkowska, Elżbieta Jurkiewicz, Paweł Kowalczyk, Rafał Płoski
Published 2021-07-01

Mutations in SMARCB1 and in other Coffin–Siris syndrome genes lead to various brain midline defects

by Alina Filatova, Linda K. Rey, Marion B. Lechler, Jörg Schaper, Maja Hempel, Renata Posmyk, Krzysztof Szczaluba, Gijs W. E. Santen, Dagmar Wieczorek, Ulrike A. Nuber
Published 2019-07-01

Variable degree of mosaicism for tetrasomy 18p in phenotypically discordant monozygotic twins—Diagnostic implications

by Małgorzata Rydzanicz, Pawel Olszewski, Darek Kedra, Hanna Davies, Natalia Filipowicz, Bozena Bruhn‐Olszewska, Marco Cavalli, Krzysztof Szczałuba, Marlena Młynek, Marcin M. Machnicki, Piotr Stawiński, Grażyna Kostrzewa, Paweł Krajewski, Dariusz Śladowski, Krystyna Chrzanowska, Jan P. Dumanski, Rafał Płoski
Published 2021-01-01

Wide Fontanels, Delayed Speech Development and Hoarse Voice as Useful Signs in the Diagnosis of KBG Syndrome: A Clinical Description of 23 Cases with Pathogenic Variants Involving...

by Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Maria Boczar, Ewa Kalka, Jennifer Castañeda, Jakub Klapecki, Aleksandra Pietrzyk, Artur Barczyk, Olga Malinowska, Aleksandra Landowska, Tomasz Gambin, Katarzyna Kowalczyk, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Smyk, Mateusz Dawidziuk, Katarzyna Niepokój, Magdalena Paczkowska, Paweł Szyld, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Krzysztof Szczałuba, Ewa Kostyk, Agata Runge, Karolina Rutkowska, Rafał Płoski, Beata Nowakowska, Jerzy Bal, Ewa Obersztyn, Monika Gos
Published 2021-08-01