Genomic imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes

by Cintia Fridman, Célia P. Koiffmann
Published 2000-12-01

Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman Syndromes: the importance of an overall investigation

by Monica Castro Varela, Cintia Fridman, Célia Priszkulnik Koiffmann
Published 2002-01-01

Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation...

by Cintia Fridman, Fernando Kok, Aron Diament, Célia P. Koiffmann
Published 1997-06-01

Alterações genéticas na doença de Alzheimer

by Cintia Fridman, Sheila P. Gregório, Emmanuel Dias Neto, Élida P. Benquique Ojopi
Published 2004-01-01

Relação entre a etnia auto-declarada, haplogrupo mitocondrial e ancestralidade genômica em indivíduos do sudeste brasileiro.

by MMSG Cardena, A Ribeiro-dos-Santos, S Santos, AJ Mansur, AC Pereira, Cintia Fridman
Published 2013-12-01

Phenotypic and behavioral variability within Angelman Syndrome group with UPD

by Cintia Fridman, Monica C. Varela, Kette Valente, Maria J. Marques-Dias, Célia P. Koiffmann
Published 2002-01-01

O genoma humano e as perspectivas para o estudo da esquizofrenia

by Elida P. Benquique Ojopi, Sheila Passos Gregorio, Pedro Edson Moreira Guimarães, Cintia Fridman, Emmanuel Dias Neto
Published 2004-01-01

Assessment of the relationship between self-declared ethnicity, mitochondrial haplogroups and genomic ancestry in Brazilian individuals.

by Mari M S G Cardena, Andrea Ribeiro-Dos-Santos, Sidney Santos, Alfredo J Mansur, Alexandre C Pereira, Cintia Fridman
Published 2013-01-01

MYH9 and APOL1 gene polymorphisms and the risk of CKD in patients with lupus nephritis from an admixture population.

by Vinícius Sardão Colares, Silvia Maria de Oliveira Titan, Alexandre da Costa Pereira, Patrícia Malafronte, Mari M Cardena, Sidney Santos, Paulo C Santos, Cíntia Fridman, Rui Toledo Barros, Viktória Woronik
Published 2014-01-01

Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect

by Renata C. Scalco, Fernanda T. Gonçalves, Hadassa C. Santos, Mari M. S. G. Cardena, Carlos A. Tonelli, Mariana F. A. Funari, Rosana M. Aracava, Alexandre C. Pereira, Cintia Fridman, Alexander A. L. Jorge
Published 2017-06-01

Estudo da associação de genes de pigmentação com cor da pele, cabelo e olhos para fenotipagem forense em amostra brasileira

by Felícia de Araujo Lima
Published 2017

Mapeamento por miscigenação em amostra de pacientes brasileiros com insuficiência cardíaca

by Mari Maki Síria Godoy Cardena
Published 2018

Avaliação da relação entre haplogrupo mitocondrial e ancestralidade genômica no desenvolvimento de insuficiência cardíaca em amostra brasileira

by Mari Maki Síria Godoy Cardena
Published 2013

Utilização de marcadores moleculares do cromossomo Y para detecção de DNA masculino em vítimas de violência sexual no Estado do Espírito Santo

by Stange, Victor Santos
Published 2016

Avaliação da relação entre haplogrupo mitocondrial e ancestralidade genômica no desenvolvimento de insuficiência cardíaca em amostra brasileira

by Cardena, Mari Maki Síria Godoy
Published 2013

Mapeamento por miscigenação em amostra de pacientes brasileiros com insuficiência cardíaca

by Cardena, Mari Maki Síria Godoy
Published 2018

Estudo da associação de genes de pigmentação com cor da pele, cabelo e olhos para fenotipagem forense em amostra brasileira

by Lima, Felícia de Araujo
Published 2017