Mutações inativadoras no gene MKRN3 são causa de puberdade precoce central familial

Mutações inativadoras no gene MKRN3 são causa de puberdade precoce central familial

A maioria dos casos de puberdade precoce central (PPC) em meninas permanece idiopática. A hipótese de uma causa genética vem se fortalecendo após a descoberta de alguns genes associados a este fenótipo, sobretudo aqueles implicados com o sistema kisspeptina (KISS1 e KISS1R). Entretanto, apenas casos...

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Bibliographic Details
Main Author: Macêdo, Francisca Delanie Bulcão de
Other Authors: Xavier, Ana Claudia Latrônico
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2016
Subjects:
Gene MKRN3
Genomic imprinting, High-throughput nucleotide sequencing
Impressão genômica
Mutação genética
Mutation genetic
Puberdade precoce/genética
Puberty precocious/genetics,
Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-30062016-163440/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-30062016-163440/

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