Avaliação de métodos citogenômicos para diagnóstico de pacientes com malformações congênitas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor

Avaliação de métodos citogenômicos para diagnóstico de pacientes com malformações congênitas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor

O genoma humano é composto por diversos tipos de variações estruturais, como por exemplo, as variações no número de cópias (CNVs), que, mesmo sendo muito pequenas, podem gerar diversas alterações clínicas específicas, como as malformações congênitas e o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (MC/...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Zanardo, Evelin Aline
Other Authors: Kulikowski, Leslie Domenici
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2014
Subjects:
Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos
Anormalidades congênitas
Congenital malformations
Deficiências do desenvolvimento
Developmental delay
DNA copy number variations
Hibridização in situ fluorescente
In Situ hybridization fluorescence
Molecular diagnostic techniques
Multiplex polymerase chain reaction
Oligonucleotide array sequence analysis
Reação em cadeia da polimerase multiplex
Técnicas de diagnóstico molecular
Variações do número de cópias de DNA
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-26022015-103225/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-26022015-103225/

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