Mutação no gene ACSL4 (acyl-CoA synthetase long-chain family member 4) como causa de deficiência mental de herança ligada ao X
Estudamos uma família com cinco homens (dois falecidos) afetados por deficiência mental (DM) não-sindrômica em duas gerações, num padrão de herança ligada ao cromossomo X. A análise do padrão de inativação do cromossomo X, com base na metilação do gene AR, evidenciou que a mulher portadora obrigatór...
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| Format: | Others |
| Language: | pt |
| Published: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
2009
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| Online Access: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-25112009-101653/ |