Investigação molecular por sequenciamento do gene CBP em portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi

Investigação molecular por sequenciamento do gene CBP em portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi

A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTSs) é uma doença rara de herança autossômica dominante, caracterizada por dismorfismos craniofaciais, polegares e háluces alargados, deficiência intelectual e de crescimento. RTSs tem sido associada com mutações no gene CREBBP (CBP) e mutações menos frequentes no ge...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Suzuki, Keli Tieko
Other Authors: Sampaio, Magda Maria Sales Carneiro
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2012
Subjects:
Análise de sequência de DNA
Array-comparative genomic hybridization
CREB-binding protein
Hibridização genômica comparativa-array
Proteína de ligação a CREB
Rubinstein-Taybi syndrome
Sequence analysis DNA
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-24052012-154642/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-24052012-154642/

Similar Items