Avanços no diagnóstico genético da puberdade precoce central

Avanços no diagnóstico genético da puberdade precoce central

Avanços recentes na etiologia da puberdade precoce foram obtidos a partir da análise do genoma por sequenciamento global. Mutações inativadoras do gene MKRN3 representam uma causa importante de puberdade precoce central (PPC) familial (33-46% dos casos). O objetivo do estudo foi a análise do DNA gen...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Pazolini, Marina Cunha Silva
Other Authors: Xavier, Ana Claudia Latrônico
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2018
Subjects:
DLK1 gene
Familial central precocious puberty
Gene DLK1
Genetic techniques
Loss of function mutation
Mutação com perda de função
Puberdade precoce
Puberdade precoce central familial
Puberty precocious
Sequenciamento completo do genoma
Técnicas genéticas
Whole genome sequencing
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-23102018-094359/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-23102018-094359/

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