Análise do gene MAMLD1(CXorf6) em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY de origem indeterminada

Introdução: O gene MAMLD1 tem sido relacionado à etiologia da hipospádia penoescrotal por ser fundamental para produção adequada de testosterona durante o período crítico do desenvolvimento sexual masculino. Até o momento, 3 mutações nonssense com perda de função foram identificadas em pacientes jap...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Brandão, Maíra Pontual
Other Authors: Costa, Elaine Maria Frade
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2011
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22092011-131428/