Identificação de novas variantes causativas e investigação da heterogeneidade clínica da Síndrome aurículo-condilar

Identificação de novas variantes causativas e investigação da heterogeneidade clínica da Síndrome aurículo-condilar

Considerada uma doença de primeiro e segundo arcos faríngeos (FaSPAD), a Síndrome Aurículo-Condilar (ACS) apresenta como principais características micrognatia, malformação auricular típica chamada de question mark ear (QME) e hipoplasia do côndilo mandibular. Variabilidade clínica inter e intrafami...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Tavares, Vanessa Luiza Romanelli
Other Authors: Bueno, Maria Rita dos Santos e Passos
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2016
Subjects:
Auriculocondylar syndrome
Doença de primeiro e segundo arcos
First and second pharyngeal arch disease
Pathogenic variants
Síndrome aurículo-condilar
Variantes patogênicas
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-14072016-142513/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-14072016-142513/

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