Identificação da mutação c.983C A no gene F12 por discriminação alélica: papel no diagnóstico de angioedema hereditário com inibidor de C1 normal

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença autossômica dominante, caracterizada por episódios recorrentes de edema subcutâneo, do trato gastrointestinal e das vias aéreas superiores. Em sua forma clássica, o AEH é causado por deficiência do inibidor de C1 (C1- INH) e está associado a mutações no ge...

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Bibliographic Details
Main Author: Dias, Marina Mendonça
Other Authors: Arruda, Luisa Karla de Paula
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2019
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-09052019-132923/