Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA

Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA

O gene SHOX (short stature homeobox containing gene), expresso em altos níveis nas células osteogênicas, é fundamental para o desenvolvimento ósseo e para a determinação da altura. Haploinsuficiência do SHOX é responsável por vários fenótipos que envolvem a baixa estatura, como a síndrome de Turner,...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Funari, Mariana Ferreira de Assis
Other Authors: Nishi, Mirian Yumie
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2009
Subjects:
Body height
Comparative study
Discondrosteose de Léri-Weill
Estatura
Estudo comparativo
Hibridização in situ fluorescente
In situ hybridization fluorescence
Leri-Weill dyschondrosteosis
Microsatellite repeats
Repetições de microssatélites
SHOX
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-09022010-174156/

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