Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA
O gene SHOX (short stature homeobox containing gene), expresso em altos níveis nas células osteogênicas, é fundamental para o desenvolvimento ósseo e para a determinação da altura. Haploinsuficiência do SHOX é responsável por vários fenótipos que envolvem a baixa estatura, como a síndrome de Turner,...
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Format: | Others |
Language: | pt |
Published: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
2009
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Subjects: | |
Online Access: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-09022010-174156/ |