"Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana"

"Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana"

Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Perone, Denise
Other Authors: Medeiros Neto, Geraldo Antonio de
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2005
Subjects:
EXONS/genética
EXONS/genetics
HIPOTIREOIDISMO/congênito
HYPOTHYROIDISM/congenital
MENTAL RETARDATION/diagnosis
RECEPTORES DA TIROTROPINA/análise
RECEPTORS
RETARDO MENTAL/diagnóstico
THYROTROPIN/analysis
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05082005-125433/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05082005-125433/

Similar Items