"Doença de Wilson: aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P"

"Doença de Wilson: aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P"

A doença de Wilson é um distúrbio da excreção biliar de cobre devido a um defeito na proteína ATP7B. Em caráter pioneiro na América do Sul, seqüenciou-se o gene ATP7B em 60 pacientes brasileiros pertencentes a 46 famílias; os resultados foram relacionados com aspectos demográficos e fenotípicos. Det...

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Bibliographic Details
Main Author: Deguti, Marta Mitiko
Other Authors: Cançado, Eduardo Luiz Rachid
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2004
Subjects:
Brasil
Brazil
Degeneração hepatolenticular/genética
Estudos prospectivos
Estudos retrospectivos
Fenótipo
Genótipo
Genotype
Haplótipos/genética
Haplotypes/genetics
Hepatolenticular degeneration/genetics
Mutação/genética
Mutation/genetics
Phenotype
Polimorfismo de fragmento de restrição
Polymerase chain reaction/methods
Polymorphism restriction fragment length
Prospective studies
Reação em cadeia por polimerase transcriptase reversa/métodos
Reação em cadeia por polimerase/métodos
Retrospective studies
Reverse transcriptase polymerase chain reaction/methods
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5147/tde-02052006-093857/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5147/tde-02052006-093857/

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