Association entre le génotype et l'excrétion du globotriaosylcéramide chez les patients atteints de la maladie de Fabry et la gestion de biobanques dans la recherche en génétique humaine
La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire liée au chromosome X et est causée par un déficit de l'enzyme l'[alpha]-galactosidase A. Plus de 350 mutations ont été répertoriées chez les patients atteints. L'incidence de la maladie de Fabry est variable à travers le mond...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Language: | French |
| Published: |
Université de Sherbrooke
2007
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| Online Access: | http://savoirs.usherbrooke.ca/handle/11143/4233 |