In vivo Untersuchung des kardialen Stoffwechsels bei Morbus Fabry mittels 31Phosphor-MR-Spektroskopie
Der Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf einem Mangel des Enzyms a-Galaktosidase A beruht. Die Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt und entsteht durch Mutation des a-Galaktosidase-Gens auf dem langen Arm des Chromosoms Xq22. Durch die erniedrigte bzw. fehlende Enzymak...
Main Author: | |
---|---|
Format: | Doctoral Thesis |
Language: | deu |
Published: |
2007
|
Subjects: | |
Online Access: | https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/2350 http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-27344 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-27344 https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/files/2350/dissStetter.pdf |