Klinisches und diagnostisches Spektrum der pädiatrischen Hypophosphatasie : eine retrospektive Auswertung der Daten von 50 Patienten
Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, angeborene Knochen- und Systemerkrankung, welche Patienten allen Alters betrifft. Verursacht wird die Erkrankung durch Mutationen im ALPL-Gen, welches für die gewebeunspezifische Alkalische Phosphatase codiert und mit einem Funktionsverlust des Enzyms ein...
| Main Author: | |
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| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | deu |
| Published: |
2020
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/20407 http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-204076 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-204076 https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/files/20407/Vogt_Marius_Hypophosphatasie.pdf |