Gezielte Anreicherungs- und neue DNA-Sequenzierungsstrategien für die molekulare Analyse von Fanconi-Anämie-Genen
Fanconi-Anämie (FA) ist, mit Ausnahme von Mutationen in FANCR/RAD51, eine autosomal-rezessive oder X-chromosomal vererbte Krankheit, die sich durch eine ausgesprochene klinische als auch genetische Heterogenität auszeichnet. Neben einem fortschreitenden Knochenmarksversagen zählen zu den typischen M...
| Main Author: | |
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| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | deu |
| Published: |
2020
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/15109 http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-151096 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-151096 https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/files/15109/Rost_Isabell_Fanconi.pdf |