Caractérisation clinique et génétique des myotonies congénitales classiques et atypiques au Saguenay Lac St-Jean

Caractérisation clinique et génétique des myotonies congénitales classiques et atypiques au Saguenay Lac St-Jean

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Les syndromes myotoniques congénitaux atypiques dus à des mutations du canal sodé voltage-dépendant Nav1.4 se distinguent des myotonies congénitales classiques (canal chlore ClC-1) par la présence de traits atypiques incluant des myotonies douloureuses aggravées au froid et à l’ingestion de potassiu...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Rossignol, Elsa
Other Authors: Brais, Bernard
Language:fr
Published: 2010
Subjects:
myotonie congénitale
paralysie périodique
canaux voltage-dépendants
SCN4A
CLCN1
congenital myotonia
periodic paralysis
potassium-aggravated myotonia
voltage-gated channels
Biology - Neuroscience / Biologie - Neurologie (UMI : 0317)
Online Access:http://hdl.handle.net/1866/3702

Internet

http://hdl.handle.net/1866/3702

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