Pour une meilleure compréhension de la physiopathologie de l'Ataxie de Friedreich : apport de protéomique quantitative pour la caractérisation des mécanismes moléculaires altérés

L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative à transmission autosomique récessive. Cette pathologie se caractérise par une dégénérescence spinocérébelleuse, une cardiomyopathie hypertrophique qui est la cause majeure du décès des patients, et un risque accru de diabète. La mutation...

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Bibliographic Details
Main Author: Télot, Lorène
Other Authors: Sorbonne Paris Cité
Language:fr
Published: 2017
Subjects:
Online Access:http://www.theses.fr/2017USPCC301