Caractérisation phénotypique et moléculaire des dysplasies frontonasales

Caractérisation phénotypique et moléculaire des dysplasies frontonasales

Les dysplasies frontonasales (DFN) sont un groupe de malformations rares de la face résultant d’une anomalie de développement du processus frontonasal, et se manifestant cliniquement par l’association variable d’une fente faciale médiane, d’un hypertélorisme, et d’anomalies nasales. Elles s’intègren...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Lehalle, Daphné
Other Authors: Bourgogne Franche-Comté
Language:fr
Published: 2017
Subjects:
Dysplasie frontonasale
Syndrome de Pai
Syndrome oculoauriculofrontonasal
Séquençage haut-Débit d'exome
Séquençage haut-Débit de génome
TFE3
Frontonasal dysplasia
Pai syndrome
Oculoauriculofrontonasal syndrome
Whole exome sequencing
Whole genome sequencing
576
Online Access:http://www.theses.fr/2017UBFCI016

Internet

http://www.theses.fr/2017UBFCI016

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