Établissement d’une cohorte de patientes ayant consulté à l’Institut de Cancérologie de Lorraine et porteuses de la mutation BRCA1-3600del11 : étude descriptive des caractéristiques cliniques et anatomo-pathologiques des cancers du sein et de l’ovaire dans cette cohorte : mise en évidence d’un phénomène d’anticipation génétique dans 38 paires mères-filles atteintes de cancer du sein ou de l’ovaire
Contexte: La grande majorité des mutations délétères identifiées sur le gène BRCA1 sont des mutations « privées ». Cependant, certaines d’entre elles proviennent d’un ancêtre commun, à l’origine d’un effet fondateur. Ainsi, la mutation BRCA1-3600del11 (c.3481_3491del11, p.Glu1161Phefs*3) est localis...
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Language: | fr |
Published: |
2017
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Online Access: | http://www.theses.fr/2017LORR0072/document |