Le syndrome de Marfan et pathologies associées : identification de nouveaux gènes impliqués dans la bicuspidie de la valve aortique
Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie génétique rare. Les signes cliniques sont principalement squelettiques, oculaires et cardiovasculaires. Le premier gène identifié est FBN1. Une LSDB UMD créée en 1995 a permis de colliger les mutations identifiées chez les patients. D’autres gènes ont été...
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| Language: | fr en |
| Published: |
2016
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| Online Access: | http://www.theses.fr/2016AIXM5022 |