Deciphering molecular mechanisms of unusual variants in Usher Syndrome
Le syndrome de Usher (USH) est une maladie transmise selon le mode autosomique récessif caractérisée par l’association d’une surdité congénitale (HL) et d’une rétinite pigmentaire (RP), et dans certains cas, d’une aréflexie vestibulaire. Une hétérogénéité clinique et génétique est reconnue. Environ...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Language: | en |
| Published: |
2015
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| Online Access: | http://www.theses.fr/2015MONTT016 |