The role of human RTEL1 in telomere maintenance

Rtel1 est une hélicase qui a été identifiée comme un facteur essentiel pour maintenir les télomères longs et le génome stable chez la souris. Chez l'homme, des mutations germinales dans RTEL1 ont été trouvées chez les patients atteints du syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS), une forme grave...

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Bibliographic Details
Main Author: Porreca, Rosa Maria
Other Authors: Paris 6
Language:en
Published: 2014
Subjects:
570
Online Access:http://www.theses.fr/2014PA066422