Nouveaux mécanismes contribuant à la variabilité phénotypique de mutations N- et C-terminales du canal sodique cardiaque.
Les mutations du gène SCN5A, codant la sous-unité ? du canal Na+ cardiaque Nav1.5, sont responsables d'arythmies cardiaques héréditaires. La pénétrance incomplète observée dans ces maladies suggère l'existence d'autres facteurs modulant le phénotype associé à ces mutations. Dans ce tr...
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Language: | en |
Published: |
2014
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Online Access: | http://www.theses.fr/2014PA066070/document |