Pathophysiological and molecular characterization of a mouse model of ARCA2, a recessive cerebellar ataxia associated to Coenzyme Q10 deficiency
ARCA2 est une ataxie récessive qui se caractérise par une atrophie du cervelet et un léger déficit en coenzyme Q10. Des mutations dans le gène ADCK3 ont été récemment identifiées comme étant la cause d’ARCA2. ADCK3 code pour une kinase mitochondriale atypique, qui pourrait être impliquée dans la bio...
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Language: | en |
Published: |
2013
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Online Access: | http://www.theses.fr/2013STRAJ096/document |