La galactosémie congénitale : la physiopathologie peut-elle être liée aux modifications post-traductionnelles des protéines ?
La galactosémie congénitale est une maladie métabolique affectant la voie du galactose. En effet, l'enzyme responsable de la transformation du galactose-1-phosphate en glucose-1-phosphate, la galactose-1-phosphate uridyltransférase, est déficiente et rend donc l'utilisation du galactose pa...
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| Language: | fr |
| Published: |
2013
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| Online Access: | http://www.theses.fr/2013REIMM202/document |