Bases moléculaires et physiopathologiques de syndromes avec anomalies du développement et déficience intellectuelle

Bases moléculaires et physiopathologiques de syndromes avec anomalies du développement et déficience intellectuelle

La déficience intellectuelle (DI) correspond à un défaut des performances intellectuelles et des fonctions adaptatives, débutant dans l’enfance. Il est estimé que 2-3% des individus développeront une DI, ce qui représente un enjeu médical important puisque les personnes avec DI sont fréquemment en s...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Thevenon, Julien
Other Authors: Dijon
Language:fr
en
Published: 2013
Subjects:
Déficience intellectuelle
Anomalies du développement
Syndromes microdélétionnels
Maladies mendéliennes
Séquençage d’exome
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Intellectual disability
Multiple congenital anomalies
Microdeletionnal syndromes
Mendelian disorders
Exome sequencing
Shprintzen-Goldberg syndrome
576
571.8
616
Online Access:http://www.theses.fr/2013DIJOS092/document

Internet

http://www.theses.fr/2013DIJOS092/document

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