Etude clinique et génétique de l’albinisme oculocutané : développement d’outils de diagnostic moléculaire et recherche de nouveaux gènes
Notre travail s’est intéressé à l’albinisme oculocutané en étudiant ses aspects clinico- moléculaires. Malgré l’analyse approfondie des gènes connus d’albinisme oculocutané, 15 % des patients restent sans mutation identifiée indiquant que les mutations sont situées dans des régions géniques non anal...
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Language: | fr |
Published: |
2013
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Online Access: | http://www.theses.fr/2013BOR22101/document |