Etude de la physiopathologie de la dystrophie musculaire tibiale et de la dystrophie des ceintures 2J et stratégies thérapeutiques
La titine est une protéine géante exprimée dans les muscles squelettiques et cardiaque. Un certain nombre de mutations pathogéniques ont été identifiées dans son dernier exon codant. La mutation la plus fréquente, FINmaj, conduit au remplacement de 4 acides aminés et est retrouvée chez de nombreux p...
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| Language: | fr |
| Published: |
2010
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.theses.fr/2010EVRY0026/document |