Prevalens av X-bunden hypofosfatemisk rakit i Sverige

Introduktion: X-bunden hypofosfatemi(XLH)är den vanligaste formen av ärftlig hypofosfatemi. Den orsakas av loss-of-function mutationer iPHEX-genensom via ökade nivåer av FGF23 ökarutsöndringen av fosfat i urinen. På grund av låga fosfatnivåerna har dessa patienter en nedsatt mineralisering av skelet...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Smith, Sean
Format: Others
Language:Swedish
Published: Örebro universitet, Institutionen för medicinska vetenskaper 2018
Subjects:
Online Access:http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:oru:diva-68272