Anàlisi de la variació genètica de les regions CFTR i GBA en poblacions humanes de tot el món

Anàlisi de la variació genètica de les regions CFTR i GBA en poblacions humanes de tot el món

Aquest treball és una contribució als estudis de diversitat del genoma humà i pretén estudiar la variació genètica existent a nivell mundial en dos gens, causants de malaltia, el gen CFTR i el gen GBA, en cromosomes d'individus sans. Mutacions en aquests gens produeixen la fibrosi quística i la...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Mateu Morante, Eva
Other Authors: Bertranpetit, Jaume, 1952-
Format: Doctoral Thesis
Language:Catalan
Published: Universitat Pompeu Fabra 2001
Subjects:
Polimorfisme
Microsatèl·lit
Diversitat humana
Substitució nucleotídica
Malaltia de Gaucher
GBA
Selecció
STRPs
Nucleotide substitution
Mutation
Gaucher disease
Selection
Linkage disequilibrium
PKLR
CFTR
Haplotype
Human diversity
Cystic fibrosis
Polymorphism
SNPs
Microsatellite
Desequilibri de lligament
Fibrosi quística
Freqüència al·lèlica
Mutació
Haplotip
Allele frequency
575
Online Access:http://hdl.handle.net/10803/7063
http://nbn-resolving.de/urn:isbn:8469987356

Internet

http://hdl.handle.net/10803/7063
http://nbn-resolving.de/urn:isbn:8469987356

Similar Items