Comportament funcional heterogeni de les mutacions "missense" a l'extrem N-terminal de CFTR
La Fibrosi Quística (FQ; MIM# 219700) és una de les malalties letals més comuns en les poblacions d'origen caucàsic, amb herència autosòmica recessiva. El seu fenotip clínic es caracteritza per l'acumulació de moc viscós en òrgans exocrins, amb conseqüències patològiques en el tracte respi...
Main Author: | |
---|---|
Other Authors: | |
Format: | Doctoral Thesis |
Language: | Catalan |
Published: |
Universitat de Barcelona
2008
|
Subjects: | |
Online Access: | http://hdl.handle.net/10803/905 http://nbn-resolving.de/urn:isbn:9788469226261 |