Comportament funcional heterogeni de les mutacions "missense" a l'extrem N-terminal de CFTR

La Fibrosi Quística (FQ; MIM# 219700) és una de les malalties letals més comuns en les poblacions d'origen caucàsic, amb herència autosòmica recessiva. El seu fenotip clínic es caracteritza per l'acumulació de moc viscós en òrgans exocrins, amb conseqüències patològiques en el tracte respi...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: González Gené, Gemma
Other Authors: Casals Senent, Teresa
Format: Doctoral Thesis
Language:Catalan
Published: Universitat de Barcelona 2008
Subjects:
616
Online Access:http://hdl.handle.net/10803/905
http://nbn-resolving.de/urn:isbn:9788469226261