Diagnóstico clínico, bioquímico y molecular en pacientes con defecto del transportador de creatina. Opciones terapéuticas
Los defectos de creatina cerebral (DCC) constituyen un grupo de enfermedades neurometabólicas hereditarias, descritas recientemente y hasta ahora infradiagnosticadas, tanto por la falta de procedimientos adecuados para su diagnóstico, como por el amplio e inespecífico espectro de síntomas con que se...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Universitat de Barcelona
2010
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10803/2501 http://nbn-resolving.de/urn:isbn:9788469407806 |