Caracterización de variantes genómicas. Aplicación de nuevas tecnologías al estudio del retraso mental.
Estudios recientes han permitido estimar que aproximadamente un 5% del genoma consiste en duplicaciones segmentarias (DS), secuencias de entre 1-100 kb con un nivel de similitud de más del 95% (Eichler, 2001). Las regiones flanqueadas por duplicaciones segmentarias son susceptibles de sufrir reorden...
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Format: | Doctoral Thesis |
Language: | Spanish |
Published: |
Universitat de Barcelona
2008
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Online Access: | http://hdl.handle.net/10803/2242 http://nbn-resolving.de/urn:isbn:9788469153888 |