Caracterització de mutacions causants de la malaltia de Gaucher. Aproximació a una teràpia gènica.
La malaltia de Gaucher és una malaltia d'herència autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA, o en alguns pocs casos, per mutacions en el gen PSAP. El gen GBA codifica la hidrolasa lisosòmica Glucocerebrosidasa i el gen PSAP codifica la proteïna activadora de l'enzim anterio...
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | Catalan |
| Published: |
Universitat de Barcelona
2006
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10803/1871 http://nbn-resolving.de/urn:isbn:8469003070 |