Anàlisi de mutacions i expressió d'al.lels mutats a la malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo Tipus A
La malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo A, anomenada també mucopolisacaridosi IIIA (MPS IIIA), són malalties d'acumulació lisosòmica.En el present treball es mostra la cerca de mutacions responsables de la MPS IIIA en 26 pacients espanyols. S'han identificat 47 dels 52 al·lels r...
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | Catalan |
| Published: |
Universitat de Barcelona
2004
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10803/1859 http://nbn-resolving.de/urn:isbn:8468881635 |