Étude clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie spinocérébelleuse pure associée à l’Érythrokératodermie

Étude clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie spinocérébelleuse pure associée à l’Érythrokératodermie

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Nous présentons ici la description clinique et génétique d’un syndrome neurocutané unique. Le laboratoire du Dr Cossette a entrepris la caractérisation clinique et génétique d'une famille canadienne-française qui a été identifiée par les Drs Giroux et Barbeau en 1972 et qui comprend plus de 100...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Turcotte Gauthier, Maude
Other Authors: Cossette, Patrick
Language:fr
Published: 2010
Subjects:
ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Érythrokératodermie
étude de liaison
ataxie spinocérébelleuse
SCA34
génétique
autosomal dominant cerebellar ataxia
Erythrokeratodermia
linkage analysis
spinocerebellar ataxia
genetics
Biology - Genetics / Biologie - Génétique (UMI : 0369)
Online Access:http://hdl.handle.net/1866/4281

Internet

http://hdl.handle.net/1866/4281

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