Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA

Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA

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Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B. A incidência de MPS VI é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, 133 mutações e 13 polimorfismos foram identificados no gene da arilsulfatase...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Motta, Fabiana Maia Moura Costa
Other Authors: Leistner-Segal, Sandra
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2012
Subjects:
Mucopolissacaridose VI
N-acetilgalactosamina-4-sulfatase
Mutação
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/39645

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