Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA
Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B. A incidência de MPS VI é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, 133 mutações e 13 polimorfismos foram identificados no gene da arilsulfatase...
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2012
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/39645 |