Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II

Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II

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Introdução: A maioria das doenças lisossômicas são herdadas como traços recessivos, mas a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é de herança ligada ao cromossomo X. As doenças ligadas ao cromossomo X possuem um importante impacto para as famílias devido ao risco que as heterozigotas apresentam em ter...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Pinto, Louise Lapagesse de Camargo
Other Authors: Giugliani, Roberto
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2010
Subjects:
Mucopolissacaridose II
Heterozigoto
Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X
Inativação do cromossomo X
Heterozygotes
Mucopolysaccharidosis type II
X inactivation pattern
X linked inheritance
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/19093

Internet

http://hdl.handle.net/10183/19093

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