Detecção de mutações no gene CFTR em pacientes com suspeitas de fibrose cística
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva de alta incidência em populações euro-descendentes (1: 2500 nascimentos) causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Aproximadamente 2.000 mutações foram descritas, sendo a mais prevalente...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Universidade Federal do Rio Grande do Sul
2016
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| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/180488 |