Investigação de mecanismos fisiopatológicos de erros inatos do metabolismo do enxofre em cérebro de ratos e fibroblastos humanos e potenciais estratégias terapêuticas

Investigação de mecanismos fisiopatológicos de erros inatos do metabolismo do enxofre em cérebro de ratos e fibroblastos humanos e potenciais estratégias terapêuticas

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O sulfito e o tiossulfato encontram-se acumulados na deficiência da sulfito oxidase (SO), ao passo que o tiossulfato também se acumula na deficiência da proteína da encefalopatia etilmalônica 1 (ETHE1). Os pacientes apresentam principalmente encefalopatia progressiva e convulsões neonatais graves, r...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Grings, Mateus
Other Authors: Leipnitz, Guilhian
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2018
Subjects:
Erros inatos do metabolismo
Sistema nervoso central
Encefalopatias metabólicas congênitas
Sulfitos
Sulfito oxidase : Deficiência
Tiossulfatos
Metabolismo energético
Homeostase
Mitocôndrias
Bezafibrato
Sulfite oxidase deficiency
Mitochondrial function
Redox homeostasis
Brain
Thiosulfate
Sulfite
ETHE1 deficiency
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/180248

Internet

http://hdl.handle.net/10183/180248

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